34岁“镜面人”咳嗽26年，竟确诊罕见病！

摘要： 深圳三院呼吸内科救治一名34岁“镜面人”患者万先生的故事。万先生从8岁起反复咳嗽咳痰、咯血，历经26年才被确诊为罕见的卡塔格纳综合征，文章还提及了该病的相关情况及医生的提醒。34岁...

深圳三院呼吸内科救治一名34岁“镜面人”患者万先生的故事。万先生从8岁起反复咳嗽咳痰、咯血，历经26年才被确诊为罕见的卡塔格纳综合征，文章还提及了该病的相关情况及医生的提醒。

34岁“镜面人”咳嗽26年，竟确诊罕见病！

近日，深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院），也就是我们常说的“深圳三院”，其呼吸内科迎来了一位特殊的患者——34岁的万先生（化名）。万先生的就医经历可谓漫长而曲折。

咳嗽咳痰26年，曾一天咯血500毫升住院

万先生的病痛始于8岁那年，那时他开始出现咳嗽咳痰的症状。家人赶忙带他去医院就诊，当时的医生只是简单地诊断为支气管扩张，开了一点感冒药就让他回家了。然而，这仅仅是噩梦的开端。在接下来的26年里，咳嗽如影随形，几乎每天都会“光顾”万先生。他跑了多家医院，得到的诊断结果大多是感冒或者支气管扩张。

咳了两三年后，万先生在自己的痰里发现了血丝。不过，一开始血丝量较小，并未引起他的重视。直到2017年，在深圳工作的万先生遭遇了可怕的一幕。某天，他突然大量咯血，咯出了500-600毫升血。这可把他吓坏了，他立刻赶到医院。当时医生为他做了介入栓塞止血，幸运的是，介入效果很好。此后的八年里，他没再咯过血，但咳嗽却从未停止。万先生还总结出了咳嗽的规律：“早上和中午咳嗽比较厉害，到了下午就会稍微缓解一些”。

2025年2月，万先生的病情再次恶化。他因为咳黄绿色痰、发烧、肌肉酸痛等症状前往社康就诊，被诊断出感染甲流。服药后，肌肉酸痛和乏力等症状有所缓解，但咳嗽却愈发严重，甚至再次出现咯血，一天之内就咯了5次，共计约100毫升。这一次，万先生不敢再耽搁，立刻来到深圳三院急诊就诊。

罕见“镜面人”确诊卡塔格纳综合征

万先生被收治进深圳三院呼吸内科。通过影像检查，呼吸内科主任陈雪融医生和主管医生张根龙有了惊人的发现：万先生的内脏位置和正常人相反，他是一位“镜面人”。

如此特殊的病例引起了陈雪融医生的警觉。她立刻联想到一种名叫卡塔格纳综合征的罕见病。这是一种由基因突变导致的遗传疾病，患者主要表现为内脏反位、支气管扩张和（或）鼻窦炎。

为了进一步确诊，医生为万先生做了CT检查，结果发现他确实患有鼻窦炎。气管镜活检病理结果也显示他患有原发性纤毛运动障碍，而卡塔格纳综合征正是原发性纤毛运动障碍的一种特殊类型。

或许有人会问，纤毛是什么呢？纤毛是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起。在普通人的呼吸道黏膜上分布着纤毛，这些纤毛会随着呼吸摆动，就像勤劳的清洁工，可以把被吸入的灰尘和细菌排出体外。而万先生这样的纤毛运动障碍患者，纤毛无法正常摆动，“脏东西”难以排出，所以更容易被感染。一旦感染，就容易加重支气管扩张，本次咯血很可能就是因为感染甲流导致支气管扩张进一步恶化。

医生提醒：身体异常及时到正规医疗机构就诊

万先生本想再次通过介入栓塞止血，但由于血管条件不好等原因，经过医生评估，他最终决定采取药物治疗。好在气管镜检查显示，他的呼吸道已经没有活动性出血了。

经过一段时间的治疗，万先生顺利出院。虽然他在小时候就知道自己是个“镜面人”，但还是第一次知道自己患有卡塔格纳综合征。